Enfermedades genéticas más frecuente de lo que creemos ¿cómo diagnosticarlas?

El Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas en el 2021, reportó cerca de 58.564 pacientes con alguna enfermedad rara.

Llegar a un diagnóstico exacto puede llegar a ser tan importante como la misma expectativa y calidad de vida.

Para conocer las posibilidades de que una persona sufra de una enfermedad genética. La Fundación Santa Fe de Bogotá dispone del servicio de genética médica y de laboratorio de biología molecular donde se disponen diferentes técnicas para el diagnóstico de enfermedades genéticas hereditarias.

Bogotá, diciembre 2023. En Colombia, una enfermedad huérfana se define como aquella enfermedad crónicamente debilitante, grave y que amenaza la vida del paciente. Su prevalencia es baja, pero el impacto que esta tiene en cada paciente y su familia es muy grande. El Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas en el 2021, reportó que hay más 58 mil pacientes que las padecen. Actualmente existen alrededor de 8.000 enfermedades con distintos mecanismos, edad de presentación y patrón de herencia. En este sentido, se estima que entre un 3 y 7 % de la población general será diagnosticada con un trastorno genético, los cuales se siguen descubriendo aún más cada día.

La genética médica es una disciplina que se centra en el estudio de los genes, las mutaciones y alteraciones cromosómicas que pueden causar enfermedades o predisponer a las personas a ciertas condiciones. Esta área de la medicina se encarga de atender condiciones congénitas, genéticas y hereditarias, aunque estos términos se confunden ocasionalmente entre ellos, son condiciones diferentes que involucran síntomas y signos en diferentes grupos de edad y etapas diferentes de la vida.

Los médicos genetistas son importantes en la valoración multidisciplinaria de los pacientes con enfermedades genéticas, debido a la baja frecuencia de muchas de estas enfermedades, lo que lo constituye en condiciones raras y por tanto es poco común que se sepa de estas.

La importancia de la consulta genética 

En esta, el genetista interrogará datos que pueden ser relevantes para la enfermedad o para llegar al diagnóstico como son: edad de los padres al momento del embarazo, lugar de origen, presencia o ausencia de parentesco entre los padres, ¿hay más afectados en la familia?, ¿la enfermedad afecta a ambos sexos?, ¿cómo evoluciona la patología? ¿qué estudios se han realizado?, ¿cuáles son las expectativas que tiene la familia respecto a la enfermedad?

Además, se realiza una exploración física, que orientará ocasionalmente al diagnóstico, ya que hay signos que pueden pasar desapercibidos para la familia, el paciente o incluso otros médicos como, los lunares, manchas, forma de los dedos, rasgos faciales, entre otros, por no considerarse anomalías que requieran un tratamiento pero que para el médico genetista pueden aportar datos que lleven a dar con el diagnóstico exacto del paciente.

Llegar a un diagnóstico puede llegar a ser tan importante como la misma expectativa y calidad de vida. Para conocer las posibilidades de que una persona sufra este tipo de enfermedades, los genetistas llevan a cabo una serie de estudios, entre esos, exámenes de sangre, mediante los cuales se analiza el ADN, con dichos resultados se puede conocer cuántas posibilidades tiene una persona de sufrir la misma enfermedad que sus familiares o de heredarla a la descendencia, ofrecer orientación sobre la gestión de la salud, asesoramiento genético y orientación sobre el manejo de enfermedades genéticas y condiciones médicas hereditarias.

¿Cuándo acudir a un médico genetista?

La Genética Clínica es una disciplina multidisciplinaria que aborda una amplia variedad de condiciones médicas, desde enfermedades genéticas raras hasta condiciones más comunes con un componente genético.

Las consultas son variadas e incluyen a personas desde antes de nacer hasta la edad adulta y las etiologías de las enfermedades pueden ser causa de la anormalidad de un único gen, un cromosoma o de la combinación de múltiples genes sumados a factores del ambiente. Algunos ejemplos de consulta son:

1. Infertilidad o abortos recurrentes.
2. Edad materna avanzada,
3. Antecedentes personales o familiar de enfermedades genética
4. Ecografías anormales
5. Alteraciones del crecimiento
6. Características físicas inusuales que podrían tener una base genética.
7. Resultados de una prueba médica que sugieren una condición genética.
8. Retraso en el crecimiento y desarrollo
9. Déficits sensoriales (como pérdida de audición o ceguera)
10. Problemas de aprendizaje y retrasos en el desarrollo
11. Errores del metabolismo
12. Cáncer a temprana edad
13. Evaluar la predisposición al cáncer, colesterol alto y enfermedades cardíacas en una familia y definir el modo de seguimiento más adecuado para cada persona.

“Se ha avanzado aceleradamente en las técnicas diagnósticas, se han desarrollado herramientas que permiten realizar tratamientos personalizados para tratamiento de enfermedades raras y comunes con base genética, solucionando problemas antes imposibles de tratar, por tanto, es una especialidad estratégica para la medicina del futuro y el manejo multidisciplinario, principalmente porque ofrece la opción de medicina personalizada. Los tratamientos son muy variados, ya que dependerán del tipo de enfermedad, de la persona que la padece o incluso de si esta enfermedad tiene o no tratamiento”, mencionó la Dra. Mary García, Jefe del servicio de genética Clínica de la Fundación Santa Fe de Bogotá.

La Fundación Santa Fe de Bogotá cuenta con el servicio de Genética Médica, el cual cuenta con médicos especialistas disponibles para la atención de consulta especializada en diferentes condiciones, desde el diagnóstico, tratamiento y asesoría familiar. Así mismo, dispone en el laboratorio de diferentes técnicas moleculares para el diagnóstico de enfermedades genéticas hereditarias junto con el mejor asesoramiento genético y trabajo articulado con los grupos clínicos y de patología.