Mujeres y Síndrome Turner, una relación de genética, que requiere detección temprana

Se estima que este trastorno genético afecta el desarrollo de las niñas desde su gestación y es diagnosticado en una de cada 2.500 niñas nacidas vivas¹. Aproximadamente, 11.500 mujeres padecen el síndrome actualmente en Colombia². 

Realizar un buen control prenatal es el comienzo para detectar de manera temprana el Síndrome Turner, y de esto dependerán las oportunidades de desarrollo físico, psicológico y social para las pacientes con esta enfermedad.   

Bogotá, agosto de 2022. Según la Fundación Síndrome Turner Colombia, se estima que cada año una de cada 2.500 niñas recién nacidas presentará esta enfermedad en el país¹. En total aproximadamente 11,500 mujeres están diagnosticadas en Colombia² y, muchas de ellas, han recibido un diagnóstico de manera tardía, porque usualmente se dan cuenta de que lo padecen cuando consultan al médico por casos de infertilidad. Para muchos aun es desconocido este síndrome, por lo que hay mucha desinformación sobre cuándo consultar, qué síntomas tener en cuenta, y a qué médico acudir. 

El Síndrome Turner, de acuerdo con la Biblioteca Nacional de Medicina en los Estados Unidos, es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas desde su gestación. Las mujeres que lo padecen, por lo general, tienen baja estatura y sus ovarios no funcionan de manera adecuada, lo cual tiene como consecuencia que muchas mujeres sean infértiles. Este síndrome no tiene cura, pero existen y se pueden realizar diversos tratamientos y seguimientos que ayudan a los órganos afectados, de ahí la importancia de una detección temprana³. 

Según el endocrinólogo pediatra, Roberto García, buscar un diagnóstico de manera temprana para evitar la evolución del síndrome y en consecuencia el desarrollo de enfermedades como la resistencia a la insulina, diabetes, alteraciones a nivel renal, hipertensión o problemas cardiovasculares severos es fundamental. En este punto, será esencial el papel de los padres, ya que es durante el embarazo y/o en los primeros años de vida el mejor momento para recibir un diagnóstico. El Dr. García agrega que entre más joven se consulte y detecte la enfermedad, se evitará un desarrollo complejo de este síndrome. 

De acuerdo con los diferentes expertos, lo recomendable es realizar un buen control prenatal para que así, desde que nazca la bebé, se comience con el manejo terapéutico apropiado y se realice el seguimiento pertinente.  En caso de que no se haya detectado durante el embarazo, lo mejor es estar pendiente del crecimiento teniendo en cuenta que las características se vuelven cada vez más notables.  

Si una niña, por ejemplo, tiene baja estatura, no va creciendo adecuadamente y además presenta algunos signos o síntomas característicos, es oportuno consultar a un pediatra o a un endocrinólogo pediatra para que así realicen el estudio genético (Cariotipo) correspondiente e iniciar con los tratamientos pertinentes y el apoyo integral necesario.

3 indicios de Síndrome Turner, por los que debe consultar al especialista 

En una condición genética normal, los seres humanos tienen 2 cromosomas sexuales, siendo la nomenclatura para hombres y mujeres 46XY y 46XX, respectivamente. El concepto y definición de Síndrome Turner implica dos cosas: tener alguna alteración clínica compatible y relacionada con la enfermedad y una pérdida completa o parcial, de uno de los cromosomas X. Por esta razón, no se puede afirmar que se trata de Turner cuando la persona, aun teniendo una alteración genética, no muestra ningún signo conocido y descrito⁴. 

La Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos indica que el síndrome Turner puede presentar síntomas como³

1. En el nacimiento o durante la niñez: retraso en el crecimiento, cuello ancho o alado, orejas de implantación baja, paladar (techo de la boca) alto y estrecho, brazos que giran hacia afuera de los codos, inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento, problemas cardiacos, entre otros. 
2. En la adolescencia y adultez temprana, se evidencian retrasos en el crecimiento, ausencia de períodos de crecimiento acelerado en los momentos esperados en la infancia, estatura adulta significativamente más baja, imposibilidad de iniciar los cambios sexuales esperados durante la pubertad, entre otros.

Otro indicio a tener en cuenta es si una niña con talla baja, con características físicas especiales, le va mal en el colegio o tiene dificultad en su aprendizaje, porque de acuerdo con el Dr. García, si se hace un diagnóstico tarde, además de las características físicas las pacientes con este síndrome pueden tener problemas en algunas áreas académicas y en otros aspectos de su aprendizaje. Por esta razón, los especialistas son insistentes en la importancia de un diagnóstico temprano. 

Si bien este síndrome es tratado por un endocrinólogo pediatra, la diversa afectación requiere un manejo integral de la enfermedad en el que el paciente cuente con el apoyo de psicología, neurología, cardiología, ginecología y, en el caso de las bebes y niñas, un pediatra, un especialista en nefrología pediátrica, todo depende de los órganos que tenga afectados la paciente por la etapa de su enfermedad. “La atención de todas estas áreas tiene como resultado, más oportunidades para el desarrollo físico, psicológico y social de la paciente”, concluye el endocrinólogo pediatra.

Referencias
1. Fundación Síndrome de Turner, Colombia. “El Síndrome de Turner”. Disponible en: EL SÍNDROME DE TURNER…. – Página Jimdo de sindromedeturnercolombia (jimdofree.com) – Consultado el 12 de julio de 2022.
2. El Universal, Cartagena, Colombia. Suplementos. “¿Cómo es la vida con síndrome de Turner?”. Disponible en: Cómo es la vida con síndrome de Turner (eluniversal.com.co) – Consultado el 12 de julio de 2022.
3. Biblioteca Médica de los Estados Unidos. “Síndrome de Turner”. Disponible en: Síndrome de Turner Síndrome 45,X | MedlinePlus en español – Consultado el 12 de julio de 2022.
4. Preguntas y respuestas sobre el Síndrome de Turner. Dr. Juan Pedro López Siguero
(Coordinador)Unidad de Endocrinología Pediátrica. Hospital Materno-Infantil de Málaga, et al, Novo Nordisk Pharma S.A. Disponible en: (PDF) Preguntas y respuestas sobre el síndrome de Turner (researchgate.net) – Consultado el 12 de julio de 2022.