En el mundo se han identificado entre 6,000 y 7,000 enfermedades huérfanas[1] y se estima que un 80% de estas patologías tiene un origen genético[2].
El reconocimiento y diagnóstico precoz, junto a un tratamiento multidisciplinar oportuno, puede impactar positivamente en la calidad y expectativa de vida del paciente.
Bogotá, febrero de 2023. En nuestro país se define como una enfermedad huérfana o poco frecuente, una condición que prevalece en menos de 1 por cada 5.000 habitantes, y que se caracteriza por ser crónicamente debilitante y que amenaza la vida[3]. En Colombia, actualmente están listadas 2.247 patologías según la resolución 023 del 2023 del Ministerio de Salud y Protección Social, de ellas y algunos de los principales retos a los que se enfrentan los pacientes y sus familias es la desinformación y falta de conocimiento de su condición, su diagnóstico y el tratamiento correspondiente.
- En el mundo se han identificado entre 6,000 y 7,000 enfermedades huérfanas y se estima que un 80% de estas patologías tiene un origen genético.
- El reconocimiento y diagnóstico precoz, junto a un tratamiento multidisciplinar oportuno, puede impactar positivamente en la calidad y expectativa de vida del paciente.
La Ley de Enfermedades Huérfanas en Colombia (Ley 1392 de 2010) las reconoce como asunto de interés para garantizar el acceso a los servicios de salud, tratamientos y rehabilitación pertinentes. Sin embargo, obtener un diagnóstico es una tarea que puede incluso tomar años, retrasando consigo la posibilidad misma de obtener un tratamiento oportuno.
“Haciendo visible lo invisible es una de las frases que representa una manera de concientizar la existencia de estas enfermedades a profesionales de la salud y a la sociedad en general. El 65% de las enfermedades raras conllevan a déficit motor, sensorial o intelectual y 1 de cada 3 personas con estas enfermedades tienen un grado de dependencia funcional, lo cual impacta negativamente en su calidad de vida y la de sus familiares. Las barreras arquitectónicas, administrativas, comunicativas, actitudinales, etc., a las que se enfrentan las personas con enfermedades raras provocan mayor impacto emocional y detrimento de su calidad de vida”, afirma la Dra. Sandra Milena Castellar, médica especialista en Medicina Física y Rehabilitación de la Universidad Nacional de Colombia.
Para contribuir a la identificación temprana de signos y síntomas, FUNCOLEHF profundiza en tres enfermedades huérfanas presentes en nuestro país:
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD)
Es el tipo de distrofia muscular más frecuente en niños. Se trata de una enfermedad huérfana de origen genético que se manifiesta principalmente en niños varones y puede notarse incluso desde antes de los 3 años de edad[4]. Se trata de un desorden progresivo del músculo que afecta su función y los pacientes terminan perdiendo totalmente su movilidad e independencia[5].
Signos y síntomas[6]:
– Camina con marcha de pato y con postura lordótica lumbar
– Dificultad para saltar, correr o subir escaleras
– Caídas frecuentes
– Pantorrillas anchas.
– Debilidad muscular progresiva
– Necesita ayuda para levantarse del suelo, se apoya sobre sus piernas para levantarse
– (maniobra de Gowers).
– Retraso psicomotriz
– Retraso en el lenguaje
– Problemas de aprendizaje
– Problemas de conducta
AMILOIDOSIS HEREDITARIA POR TRANSTIRRETINA (hATTR)
Es una enfermedad crónica, discapacitante y fatal. Debido a la mutación del gen TTR, se produce una proteína anómala que forma el amiloide que se deposita en diferentes órganos como nervios periféricos, corazón, riñón, ojos y el tracto gastrointestinal. Debido a esto, sus síntomas suelen ser confundidos con enfermedades como diabetes o cardiopatías, lo que retrasa su diagnóstico.
Signos y síntomas en diferentes sistemas:
– Sistema nervioso periférico: sensibilidad a los cambios de temperatura, dolor tipo corrientazos, sensación de adormecimiento y pinchazos en pies y manos, síndrome del túnel carpiano bilateral.
– Sistema nervioso autónomo: disfunción sexual, trastornos de la sudoración, mareos con cambios de posición y retención urinaria.
– Osteomuscular: ruptura del tendón del músculo bíceps, tendinitis del primer dedo de la mano.
– Gastrointestinales: dolor abdominal crónico, náuseas, vómitos, saciedad precoz, diarrea, alternancia entre diarrea y constipación, y pérdida de peso progresiva.
– Sistema urinario: orina espumosa y reducción de orina.
– Oculares: dolor en los ojos, pérdida progresiva de la visión y enrojecimiento ocular.
– Sistema cardiovascular: sensación de ahogo, retención de líquidos en las piernas, palpitaciones y latidos irregulares.
SÍNDROME DE QUILOMICRONEMIA FAMILIAR (SQF)
Es un trastorno genético potencialmente mortal causado por una alteración en la función o en la cantidad de la enzima denominada lipoproteína lipasa (LPL), impidiendo la descomposición de los triglicéridos, e incrementándolos marcadamente, sus niveles pueden ser superiores a 800 mg/dl (valores normales: menor 150 mg/dl).
El SQF es una enfermedad sistémica, es decir que puede afectar a uno o más órganos del cuerpo. Los pacientes pueden experimentar:
– Dolor abdominal generalizado leve o intenso, que varía de persona a persona.
– Pancreatitis aguda la cual puede ser potencialmente mortal.
– Vómito y diarrea.
– Xantomas eruptivos (depósitos de grasa que se ven como protuberancias en la piel de color amarillo rojizo)
– Lipemia retinalis (apariencia lechosa de las venas y arterias de la retina)
– Hepatoesplenomegalia (hígado y bazo agrandados)
– Debilidad, fatiga o cansancio.
– Alteraciones gastrointestinales.
– Niveles muy elevados de triglicéridos
“Las enfermedades huérfanas afectan aproximadamente al 7% de la población mundial y entre el 70% y 80% de ellas manifiestan signos durante la primera infancia, es por esto que es importante educar frente a su existencia, pero también hacia las rutas de atención y diagnóstico en caso de sospecha. Desde la Fundación, nuestra principal función es mejorar la calidad y cantidad de vida de las familias con estas enfermedades, sensibilizando, educando y acompañando”, afirma Martha Herrera, presidente ejecutiva de FUNCOLEHF – Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas.
Si conoce a alguien con los síntomas descritos o necesita más información, puede contactarse con FUNCOLEHF en el número 304 336 7417 o en el correo contactenos@enfermedadeshuerfanas.org.co, y visitar la página web www.enfermedadeshuerfanas.org.co
[2] https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0716864015000905
[3] https://www.minsalud.gov.co/salud/publica/PENT/Paginas/enfermedades-huerfanas.aspx
[4] https://www.cdc.gov/NCBDDD/Spanish/actearly/pdf/spanish_pdfs/SP_Duchenne.pdf
